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Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid lograron secuenciar y ensamblar dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, responsable de la enfermedad de Chagas. Los resultados, publicados en Scienitific Reports, podrían contribuir positivamente en la investigación de esta enfermedad.

 
 
Desde 2005 cuando se publicó la primera secuencia genómica de Trypanosoma cruzi, los científicos han encontrado una gran variabilidad genómica entre las cepas de este parásito, causante de la enfermedad de Chagas.

 

Esto, según los especialistas, podría corresponderse con la variabilidad observada en modelos de infección y desarrollo de la enfermedad in vitro. Sin embargo, solo unos cuantos genomas han sido secuenciados.

Hasta la fecha no existe cura para la enfermedad de Chagas y los fármacos disponibles suelen causar efectos secundarios que obligan a los pacientes a abandonar el tratamiento

Mediante el uso de nuevas tecnologías de secuenciación masiva y análisis bioinformático, un equipo de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) fue capaz de ensamblar –a partir de millones de secuencias y a manera de un gran ‘puzzle’– dos nuevos genomas de Trypanosoma cruzi, logrando extraer su información y significado biológico.

Los dos nuevos genomas, descritos en Scienitific Reports, se corresponden a cepas de gran interés científico. “Una de las cepas está relacionada con altos niveles de virulencia (Y). La otra es una cepa híbrida asociada a transmisión vertical de la enfermedad (Bug2148)”, declaran los autores.

“Esta comparativa genómica –agregan– nos permitió identificar los grupos genéticos más probables asociados al desarrollo de la enfermedad y al proceso de infección, así como la identificación de familias proteicas expuestas a constante evolución que confieren al parásito una ventaja biológica ante el desarrollo de fármacos”.

La enfermedad de Chagas

La Organización Mundial de la Salud (WHO, por sus siglas en inglés) ha identificado la enfermedad de Chagas como una de las principales causas de muerte en América Latina (responsable de 20.000 a 50.000 muertes anuales).

Actualmente se estima que existen 25 millones de personas en riesgo de contraer este mal, tanto en zonas endémicas como no endémicas, incluyendo prácticamente todo el continente americano y parte del europeo.

Hasta la fecha no existe cura y los fármacos disponibles suelen causar efectos secundarios que obligan a los pacientes a abandonar el tratamiento, por lo que es considerada una de las enfermedades tropicales más desatendidas.

Referencia bibliográfica:

Callejas-Hernández, F., Rastrojo, A., Poveda, C., Gironès, N. & Fresno, M. “Genomic assemblies of newly sequenced Trypanosoma cruzi strains reveal new genomic expansion and greater complexity”. Sci. Rep. 8, 14631 (2018).

Fuente:

Agencia SINC – España / COFA
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Seis empresas farmacéuticas se unieron en un prometedor proyecto de genética gracias a la tecnología big data, para secuenciar los genes de medio millón de británicos y hacer públicos los datos en el 2020, lo que convertirá al Biobanco del Reino Unido en la mayor concentración de datos genéticos y de salud de todo el mundo.

La unión de las seis compañías hizo posible la financiación de esta secuenciación masiva, que permitirá encontrar nuevos fármacos y entender mejor las enfermedades atendiendo a su base genética, destaca MIT Technology Review.

El Biobanco del Reino Unido cuenta con una base de datos pública que contiene historiales médicos, resultados de análisis e, incluso, evaluaciones psicológicas de 500 mil voluntarios del país.
Su primera gran publicación de datos fue el pasado mes de julio, de forma anónima para proteger la identidad de las personas, donde se puede inspeccionar la base genética de todo tipo de cosas, desde enfermedades como la diabetesa los hábitos a la hora de ver la tele.

Sin embargo, los datos genéticos que contiene son limitados, por lo que esta unión de compañías pretende secuenciar cerca de 20 mil genes de cada voluntario, que permitirá tener los datos suficientes para idear nuevos fármacos: las secuencias genéticas que codifican las proteínas, los elementos fundamentales de la vida, cuyas disfunciones son la causa de la mayoría de los problemas de salud. Añadir esas secuencias genéticas “aumentaría el valor (del Biobanco) 100 veces más para el desarrollo de fármacos y de 10 a 100 veces para la biología”, afirma Sek Kathiresan, investigador de genética de las enfermedades cardiacas en el Broad Institute de Cambridge, Massachusetts (Estados Unidos). La futura base de datos expandida, además, hará más fácil localizar a las mutaciones genéticas que podrían inspirar nuevos fármacos.

La secuenciación de genes tendrá lugar en las instalaciones de Regeneron en Tarrytown, Nueva York (Estados Unidos). A esta compañía se le sumarán las otras farmacéuticas (AbbVie, Alnylam, AstraZeneca, Biogen y Pfizer), y cada una de ellas contribuirá con ocho millones de euros. Las empresas tendrán acceso privado a los datos durante 12 meses, después se harán públicos.

Fuente: 20 Minutos ( España )

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