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Martes, 07 Abril 2020 17:18

Importante logro del Malbrán

El logro del Servicio de Virosis Respiratorias y de la Plataforma de Genómica y Bioinformática permitirá asegurar la calidad del diagnóstico y contribuir al desarrollo de una fórmula vacunal representativa de las cepas circulantes a nivel nacional y regional.

Con el objetivo de conocer la dinámica y la diversidad de la población viral de SARS-COV-2 y las rutas de transmisión en Argentina, el Servicio de Virosis Respiratorias y de la plataforma de Genómica y Bioinformática del Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas (INEI) de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ('ANLIS) “Dr. Carlos Malbrán” secuenciaron los primeros tres genomas.

En se marco, en el día de hoy, el Presidente de la Nación, Alberto Fernández, visitó personalmente a los profesionales que trabajan en el ANLIS-Malbrán para felicitarlos y agradecerles que lograron secuenciar de forma exitosa el genoma completo SARS COV-2.

El mandatario sostuvo que “admiro el trabajo que realizan nuestros científicos en el Instituto Malbrán, el mismo lugar en el que trabajaron dos Premios Nobel de Argentina: Bernardo Houssay y César Milstein”.

El ministro de Salud de la Nación, Ginés González García, quien destacó el logro del ANLIS indicó que “es muy importante no solo para el presente, sino para el futuro, porque los virus no son todos iguales y esta investigación pudo determinar la procedencia de estos virus y que características tienen, esto sirve para que cuando haya que hacer la vacuna incluya las características del virus local”, explicó el ministro.

Cabe señalar que la información obtenida será útil para asegurar la calidad de diagnóstico, complementar la vigilancia epidemiológica y contribuir al desarrollo de una fórmula vacunal representativa de las cepas circulantes en el país y en la región.

El procedimiento se realizó a partir de muestras de pacientes argentinos infectados que fueron derivadas en el marco de la vigilancia nacional de COVID-19 y el resultado fue enviado a la plataforma Global Initiative on Sharing All Influenza Data (GISAD) que lo aprobó inmediatamente.

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Es un trabajo pionero en su tipo en América Latina; se espera que el análisis de estos datos sirva para desarrollar mejores estudios diagnósticos y tratamientos más personalizados.

Sin cura o tratamiento a la vista, se multiplican los estudios que intentan anticiparse a los síntomas de una enfermedad que aqueja a alrededor de medio millón de argentinos (e involucra a cinco veces más personas en su cuidado) y que según la Organización Mundial de la Salud causará estragos intelectuales y emocionales cada vez a más personas: el mal descripto por Alois Alzheimer en 1906. Se calcula que lo desarrolla el 1% de los mayores de 65 y, luego, esa cifra se duplica cada cinco años.

Con esto en mente, un equipo internacional coliderado por Laura Morelli, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir, buscó identificar factores de riesgo genético en los genomas de casi 1000 argentinos. El trabajo se publicó en la revista Translational Psychiatry.

“Es el único estudio de este tipo en la región. Quisimos mostrar que contamos con el conocimiento y el dominio tecnológico como para avanzar en este campo”, comenta Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales.

Los investigadores estiman que el Alzheimer tiene un componente genético de entre el 60 y el 80%. Pero aunque se cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi por completo de datos locales. Para empezar a trazar el mapa de esta parte del planeta, los científicosreclutaron a 419 personas diagnosticadas y a otras 486 sin deterioro cognitivo (el grupo de control). Las muestras fueron obtenidas en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón, de San Martín, y El Cruce, de Florencio Varela, así como en establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y Mendoza.

“Para sacar conclusiones de este tipo de trabajos, se necesita un poder estadístico importante -cuenta Morelli-. Con mil individuos no vamos a descubrir nada nuevo (necesitaríamos reunir 20.000 genomas), pero sí podemos verificar lo que ya se averiguó de la población caucásica, por ejemplo. Por eso contrastamos nuestros resultados con estudios de España, Italia, Francia y Suecia”.

Utilizando plataformas llamadas “de alto rendimiento”, se analizaron 700.000 variantes genéticas ubicadas en determinados lugares del genoma. En particular, unas consideradas “raras”.

“Resultan interesantes porque se expresan con una frecuencia intermedia entre las vulgares y las muy raras que, cuando se dan, el riesgo de padecer la enfermedad es muy importante -afirma Morelli-. Una conocida como APOE-4 es muy frecuente, pero se detectó solamente en los caucásicos; en los asiáticos no aparece. Nosotros queríamos averiguar si esta variante se daba también en nuestra población. Y la encontramos asociada con cromosomas de ancestría caucásica, que ingresaron al territorio americano a través de la emigración europea”.

Sin embargo, la investigadora se apresura a aclarar que el genético es un factor de riesgo más, entre muchos otros. Se espera que con el avance del conocimiento, este tipo de análisis permitirá avalar recomendaciones de prevención específicas para aquellos que tengan algunas de las variantes más ligadas con el trastorno antes de que aparezcan síntomas.

Silvia Kochen, investigadora del Conicet y directora de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENYS) y coautora del trabajo, también advierte que aunque estos estudios son valiosos no tienen aplicación inmediata.

“Saber qué diferencias genéticas se asocian con el Alzheimer y entender qué particularidades se dan en esta parte del planeta es importante y promisorio -subraya-. Pero en este momento no tenemos herramientas para aplicar ese conocimiento a la clínica”. También destaca que el hecho de que la enfermedad tenga un componente genético de 60 u 80% no quiere decir, salvo en casos muy especiales, que sea hereditario. “Por otro lado -agrega-, no es necesario hacer ningún estudio genético para hacer prevención: por ahora, se sabe que lo más efectivo es cuidar el peso, hacer actividad física, vigilar la presión arterial y la diabetes, y mantener una vida social activa”.

Gustavo Sevlever, director del Instituto de Neurociencias Fleni-Conicet, que no participó en el trabajo, observa: “Hay un problema con la definición de la enfermedad de Alzheimer. Ya no se piensa como una demencia, porque empieza mucho antes de que el paciente tenga síntomas. Hoy se define por la presencia de dos proteínas anómalas: la Tau y la beta amiloide. De todas maneras, es un esfuerzo gigantesco. De los genes que estudiaron, ninguno alcanzó una significación estadística, pero es la punta del iceberg y probablemente en series un poco mayores puedan validar esos datos. Ahora, hay que hacer un salto conceptual para entender el significado clínico de esa información. A veces es difícil correlacionar los resultados con un paciente particular”.

Morelli, mientras tanto, se prepara para sumar información de otras variantes genéticas que podrían mejorar el pronóstico.

De la luz a las sombras 
Tsunami de la salud. Un mal que no hace distinciones 

Aunque todavía existen controversias en torno del diagnóstico del Alzheimer, fueron varias las personalidades de las que se supo que, después de encontrarse en la cima del poder, lo padecieron. Dos de ellas fueron Margaret Thatcher y Ronald Reagan. Según las estimaciones, las demencias afectan hoy a 44 millones de personas en todo el mundo, y la cifra podría triplicarse hacia 2050. La OMS anticipa que la mayoría de ellas se encontrarán en América Latina y África.

Fuente: La Nación / COFA

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Martes, 24 Octubre 2017 10:41

El genoma del cáncer de mama, al descubierto

El cáncer de mama es una entidad compleja que involucra a gran cantidad de variantes genéticas en interacción con las condiciones ambientales. Los investigadores acumulan información en aras de prevenir la enfermedad, aumentar el diagnóstico precoz y mejorar el tratamiento. En una iniciativa internacional sin precedentes, el consorcio OncoArray, en el que participan investigadores de aproximadamente 300 instituciones diferentes de seis continentes, ha analizado datos genéticos de 275.000 mujeres, de las cuales 146.000 habían sido diagnosticadas con cáncer de mama. El resultado es un hallazgo que revela información crucial sobre la disponibilidad genética y deja el genoma del cáncer de mama al descubierto. En este estudio mundial se han identificado a 72 nuevas variantes genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de mama, duplicando el número de las que ya se conocían y sumando un total de 180 variantes implicadas.

El hallazgo se publica hoy en las revistas Nature y Nature Genetics. En la primera se describen 65 de esas 72 nuevas variantes, que son las comunes que predisponen al cáncer de mama en general. Y en la segunda las otras siete, que son las que predisponen específicamente al cáncer de mama de receptores de estrógenos negativo. Los casos de este subconjunto no responden a las terapias hormonales, como el medicamento tamoxifeno.

La primera consecuencia es el salto de gigante que se puede producir desde el punto de vista de la investigación dado la abundancia de datos que se obtienen con este descubrimiento. “Se trata de una cantidad enorme de información, desenmascaramos la biología de las células cancerosas, lo que es muy relevante para combatirlas mejor y ampliar así el tratamiento a más ángulos”, destaca Manuela Gago, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que junto a Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria de Vigo, forman parte del grupo Breogan, uno de los que participan en este trabajo internacional. El grupo de Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), es otro de los equipos españoles, al que se suman algunos centros más de Barcelona, Gerona, Madrid, Oviedo y Baracaldo. El investigador principal del estudio es Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge.

Para la práctica clínica se busca un objetivo más a largo plazo que es la obtención de una escala de riesgo genético que se pueda utilizar en el cribado individualizando tanto en la prevención como en el diagnóstico precoz: “Podemos poner en la ecuación estos genes e identificar a las mujeres con más predisposición genética. Así seremos capaces de hacer un seguimiento adecuado, reduciendo el número de pacientes y mejorando el diagnóstico precoz”, comenta Manuela Gago.

La investigadora del IDIS explica que cada una de estas variantes confiere un riesgo pequeño, mucho menos potente que los conocidos genes BRCA1 Y BRC2, pero que se incrementa a medida que se acumulan: “Aumentan el riesgo de manera poco significativa, aunque es seguro que lo aumentan. Si se acumulan, juntas pueden tener un efecto importante”.

Los resultados generados por OncoArray ayudan a comprender los procesos biológicos que intervienen en la carcinogénesis mamaria y ponen de manifiesto la complejidad de esta enfermedad, tal y como revela Douglas Easton: “Estos hallazgos aumentan significativamente nuestra comprensión de la base heredada del cáncer de mama. Además de identificar nuevas variantes genéticas, hemos confirmado muchas que sospechábamos anteriormente. Existen algunos patrones claros en las variantes genéticas que deberían ayudarnos a entender los motivos de que algunas mujeres estén predispuestas y qué genes y mecanismos están involucrados”.

Asimismo, se confirma que existen tipos de cáncer de mama biológicamente distintos y que se desarrollan de manera distinta. Alrededor del 70 por ciento de los casos son de receptores de estrógenos positivo, lo que significa que las células cancerosas tienen una proteína particular (receptor) que responden a las hormonas sexuales femeninas estrógenos, lo que hace que el tumor crezca. Las que no lo portan son las conocidas como receptores de estrógenos negativo. Pues bien, este estudio identifica regiones genéticas específicamente asociadas con receptores de estrogenos positivos y con los receptores de estrógenos negativos. “Una mejor comprensión de la base biológica del cáncer de mama de receptores de estrógenos negativos puede llevar a intervenciones preventivas y tratamientos más efectivos”, significa el profesor Roger Milne, del Cancer Council Victoria de Melbourne.

“También hemos descubierto genes y mecanismos que no esperábamos”, revela Manuela Gago. La mayoría de las variantes encontradas en el estudio OncoArray no se encontraron dentro de los genes, sino más bien en regiones del genoma que regulan la actividad de genes cercanos. Cuando los investigadores observaron el patrón de estas regiones genéticas, descubrieron que esto difería del de aquellas regiones involucradas en la predisposición a otras enfermedades comunes.

Fuente: Diario Médico – España

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