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Científicos de deCODE genetics en Islandia, una subsidiaria de Amgen, publicaron el jueves pasado el primer mapa genético del genoma humano desarrollado utilizando datos de la secuencia del genoma completo. El mapa proporciona la vista más detallada hasta la fecha de la ubicación, la velocidad y la conexión entre dos impulsores clave de la evolución humana: la recombinación –la reorganización del genoma que se produce en la formación de óvulos y espermatozoides– y mutación de novo –la aparición en cada uno de nuestros genomas de docenas de variaciones generalmente pequeñas que no heredamos de ninguno de nuestros padres–.

Juntos, estos procesos garantizan que cada persona sea una versión única de nuestra especie, pero las mutaciones de novo también son una causa principal de enfermedades raras de la infancia. El estudio se publica este jueves en la edición digital de ‘Science’.

Este documento presenta el último mapa genético del genoma desarrollado por deCODE utilizando sus recursos genéticos de población únicos en Islandia y puestos a disposición de la comunidad científica. El primero, publicado en 2002 con 6.000 marcadores microsatélite, fue fundamental para ensamblar correctamente el primer genoma de referencia.

En 2010, coincidiendo con el lanzamiento de las primeras máquinas comerciales de secuenciación de genoma completo, deCODE utilizó 300.000 marcadores para crear un mapa más detallado para guiar el análisis de este nuevo tipo de datos. El estudio de hoy se basa en datos de secuencia de unos 150.000 islandeses de múltiples generaciones, que comprenden casi la mitad de la población y proporcionan la ubicación precisa de 4,5 millones de recombinaciones de cruce y más de 200.000 mutaciones de novo.

Entender quiénes somos como especie 

“Durante los últimos veinte años nos hemos comprometido a estudiar y publicar sobre la mutación y la recombinación de novo y su relevancia para la evolución humana y la enfermedad. Hemos hecho esto porque es de interés fundamental comprender más sobre quiénes somos como especie y porque aquí en Islandia tenemos recursos únicos para abordar estas preguntas y su relevancia para la salud y la medicina”, dice la autora del artículo, Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE.

“La premisa clásica de la evolución es que es impulsada primero por un cambio genético aleatorio. Pero aquí vemos con gran detalle cómo este proceso está, de hecho, sistemáticamente regulado por el propio genoma y por el hecho de que la recombinación y la mutación de novo están vinculadas. Hemos identificado 35 variantes de secuencia que afectan la tasa de recombinación y la ubicación, y mostramos que las mutaciones de novo son más de cincuenta veces más probables en los sitios de recombinación que en cualquier otra parte del genoma”, explica.

 “Además, las mujeres contribuyen mucho más a la recombinación y los hombres a la mutación de novo, y este último es el que constituye una fuente importante de enfermedades raras de la niñez. Lo que vemos aquí es que el genoma es un motor para generar diversidad dentro de ciertos límites. Esto es claramente beneficioso para el éxito de nuestra especie, pero a un gran costo para algunos individuos con enfermedades raras, que por lo tanto son una responsabilidad colectiva que debemos tratar de abordar”, concluye Stefansson.
 
 
Fuente: Consenso salud
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Este estudio desarrollado por científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), publicado en la revista Nature, se centró en caracterizar las bases genéticas de los proteomas -proteínas en una célula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo específicas- del plasma sanguíneo, mediante la identificación de cerca de 2.000 asociaciones genéticas con casi 1.500 proteínas.Antes de esta investigación, apenas existía información sobre ello, porque los científicos únicamente podían calibrar unas pocas proteínas de la sangre de forma simultánea.

 

Los investigadores utilizaron una nueva tecnología, denominada somascan, para medir 3.600 proteínas en la sangre de 3.300 personas.

Con este sistema, analizaron el ADN de estos individuos para ver qué regiones de su genoma estaban asociadas con los niveles de proteínas y consiguieron multiplicar por cuatro el conocimiento que se tenía sobre este tema.

“En comparación a los genes, las proteínas no han sido tan estudiadas en la sangre humana, incluso aunque actúen como los efectores -células nerviosas que responden ante los estímulos que reciben- de la biología humana, se vean alteradas en muchas enfermedades y, además, sean el objetivo de muchos fármacos”, explicó Adam Butterworth, doctor del departamento para la salud pública de la Universidad de Cambridge.

“Las nuevas tecnologías nos permiten ahora empezar a reducir esta falta de conocimiento sobre el tema”, agregó.

Uno de los usos de este mapa genético es identificar rutas biológicas que causan diversas patologías, como aquellas que llevan a la enfermedad de Crohn y al eccema.

“Gracias a la revolución de la genómica en la última década, hemos mejorado en la búsqueda de asociaciones entre el genoma y la enfermedad, pero el problema ha estado en la identificación de los genes y las vías que provocan las dolencias”, dijo James Peters, uno de los líderes del estudio.

“Ahora, con la combinación de nuestra base de datos y lo que sabemos sobre la asociación de variantes genéticas y las enfermedades, somos capaces de dar más respuestas acerca de la biología de las enfermedades”, añadió Peters.

El director asociado de la Fundación británica del corazón, Metin Avrikan, aseguró que las variaciones en la estructura, función y cantidad de proteínas codificadas por nuestros genes son las que “determinan nuestra resistencia a las enfermedades y las respuestas a las medicinas”.

“Este estudio provee una nueva visión sobre cómo las proteínas en la sangre están controladas por nuestro sistema genético y abre oportunidades para desarrollar nuevos tratamientos para el corazón y las enfermedades del sistema circulatorio”, puntualizó.

Fuente: El País – Uruguay

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