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Viernes, 15 Mayo 2020 15:04

Día Mundial del Angioedema Hereditario

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una condición que causa edemas severos y dolorosos en zonas como el rostro, abdomen, manos o pies, e incluso puede presentarse en órganos internos o en las vías aéreas superiores y poner en riesgo la vida. La enfermedad se caracteriza por episodios de hasta 96 horas de duración, en los que se ve afectada la capacidad de realizar actividades cotidianas como peinarse, vestirse o caminar. También genera dolores incapacitantes y riesgo de vida, en función del lugar donde se produzca el edema.

Consultada sobre el contexto actual de pandemia por COVID-19 y su relación con el AEH, la Sra. Alejandra Menéndez, Presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina), afirmó que si bien los expertos del mundo coinciden en que esa condición no implica un factor de riesgo en sí mismo, "cualquier alteración del sistema inmunológico puede ser disparadora de una crisis, por lo que es de vital importancia disponer inmediatamente de los tratamientos indicados para todos los pacientes".

Como en los últimos años se avanzó mucho en el conocimiento de la enfermedad y particularmente en el tratamiento de las crisis, se insiste en la educación del paciente y en la importancia del uso de la medicación para el tratamiento de los ataques agudos ni bien se empiezan a percibir los primeros síntomas.

"Además de bregar porque cada paciente tenga la medicación a su disposición, hoy estamos abocados también a enfocar la enfermedad más allá de las crisis, es decir, teniendo en cuenta todo lo que sucede en la vida diaria. Ahí es ahí donde nos encontramos con un sinfín de afecciones, que van desde el miedo a planificar a futuro hasta la depresión y ansiedad, que condicionan seriamente la calidad de vida. De esta manera podemos comprender que la carga de la enfermedad es algo que acompaña a los pacientes todos los días, lo que ha cambiado el paradigma de abordaje del AEH", explicó por su parte el Dr. Daniel Osvaldo Vázquez, médico especialista jerarquizado en Alergia e Inmunología y director del Comité Científico de AEH de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC).

Asimismo, desde Takeda se sumaron a la conmemoración del Día Mundial del AEH e invitaron a aunar esfuerzos para aumentar el grado de concientización y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"Nos preocupa particularmente poner el foco en los pacientes y ayudar a tomar conciencia sobre cómo la enfermedad afecta la calidad de vida, el aspecto emocional y los cuidados que se deben tener para llevar una vida plena", sostuvo Gastón Domíngues Caetano, Head de Takeda para Cono Sur.

Se calcula que entre 1 de cada 10 mil y 1 de cada 50 mil personas presentan AEH, por lo que en nuestro país habría cerca de 900 pacientes. A diferencia del angioedema alérgico, el edema en el AEH es causado por deficiencia o mal funcionamiento de una proteína (llamada proteína plasmática C1 Inhibidor) que, al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico que aumenta la permeabilidad vascular y desencadena así los edemas, que son los síntomas clínicos de la enfermedad.

Si uno de los padres presenta la enfermedad, tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada hijo. Por ello es muy común que haya más de un caso en cada familia, por lo que una vez que uno de los miembros es diagnosticado es sumamente importante estudiar a los demás integrantes, inclusive a aquellos asintomáticos.

Pese a que la mayoría de los casos tiene origen genético, 1 de cada 4 pacientes (25%) con AEH no presenta antecedentes familiares y desarrolla la enfermedad por lo que técnicamente se denomina una "mutación a novo", que los convierte en los primeros en trasmitirla a su descendencia.

No obstante, existe un elevado subdiagnóstico del AEH, por lo que muchos argentinos transitan por su vida sabiendo que tienen alguna condición aparentemente "alérgica", pero sin contar con el diagnóstico correcto y, consecuentemente, desprotegidos frente a un episodio potencialmente mortal.

"En condiciones óptimas, es decir, correctamente diagnosticados y con acceso a los tratamientos modernos, los pacientes con AEH pueden tener una muy buena calidad de vida. Sin embargo, se ha comprobado que la carga de la enfermedad y el riesgo de vida latente en los episodios severos generan un impacto psicológico y un estado de ansiedad que suele permanecer aún en los períodos asintomáticos. La idea de un episodio severo que amenace nuestra vida no es fácil de desterrar", subrayó Menéndez, quien además es paciente con AEH.

El tipo de episodio más severo se presenta cuando se afectan las vías aéreas superiores: se puede desarrollar un edema de glotis y comprometer la capacidad para respirar, pudiendo ocasionar la muerte. Si un paciente con AEH padece una de estas crisis y no cuenta con el diagnóstico correcto -y, consecuentemente, no tiene a su alcance el medicamento que mejoraría sus síntomas-, no tendrá herramientas para resolver el episodio y podría morir.

"El AEH es una bomba de tiempo y la imprevisibilidad respecto a la frecuencia y/o severidad de las crisis exige que el paciente disponga en todo momento de las dosis requeridas para su tratamiento. Quienes tienen AEH deben contar con su medicación en todo momento y estar siempre preparados para enfrentar una eventual crisis severa. En algunos casos esto todavía no sucede debido a las barreras de acceso, por lo que aún hay mucho camino por recorrer", subrayó Menéndez.

"No debemos olvidar que el primer y gran desafío que atraviesan los pacientes con AEH es la denominada 'odisea diagnóstica'. Al ser una enfermedad poco frecuente, las personas suelen acudir a numerosos médicos hasta recibir el diagnóstico correcto, demorando cerca de 10 años en promedio para finalmente ponerle nombre a su condición. Al desconocer qué enfermedad tienen, acuden a una guardia frente a una crisis y muchas veces les indican tratamientos que no necesitan y que no les mejorarán los síntomas, como medicamentos para la alergia o incluso se los somete a cirugías con diagnóstico de abdomen agudo, cuando en realidad lo que tienen es un gran edema gastrointestinal", describió Vázquez, quien además es ex presidente de la AAAeIC.

Los principales desencadenantes de una crisis de AEH se relacionan con traumatismos mínimos, como tratamientos odontológicos, traumatismos accidentales, infecciones, estrés, ciertos medicamentos y estudios programados como endoscopías y cirugías, aunque también pueden darse sin causa aparente.

Los episodios o crisis se presentan espontáneamente y no suelen durar más de 96 horas. Por las características clínicas los pacientes son en general diagnosticados y tratados como alérgicos, con la gravedad que supone en especial cuando el edema toma la vía respiratoria, ya que estos edemas NO responden al uso de antihistamínicos, corticoides ni adrenalina. Si bien cerca del 30% de los casos presentan síntomas con poca frecuencia o son asintomáticos, otro 30% de los pacientes sin tratamiento tiene más de un ataque al mes y el 40% sufre entre seis y once cada 30 días, lo que muestra la necesidad de disponer de los tratamientos.

"En Argentina contamos con medicamentos de excelencia para tratar los ataques agudos y esperamos que en breve podamos disponer de nuevas alternativas terapéuticas para lo que llamamos tratamientos profilácticos a largo plazo, es decir tratamientos destinados a prevenir la aparición de las crisis y así brindar a los pacientes la posibilidad de tener una mejor calidad de vida y una menor carga de la enfermedad", concluyó Vázquez.

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Miércoles, 22 Abril 2020 15:48

Con indicadores estables, sigue el alerta

“En estos tiempos en los que los indicadores son estables  y estamos viendo el resultado del esfuerzo de toda la sociedad, no hay que subestimar  la posibilidad de  tener el contacto con el virus”, advirtió la secretaria de Acceso a la Salud, Carla Vizzotti, y agregó que cuando “pensamos que no nos va a pasar, es el momento en el que aumentamos el riesgo porque bajamos la guardia”.

Es por eso que solicitó continuar con las medidas de prevención como lavarse las manos con frecuencia; mantener entre uno y dos metros de distancia física con las otras personas; toser y estornudar utilizando el pliegue del codo; limpiar las superficies; y ventilar los ambientes “ya que son medidas muy importantes si hay alguien asintomático o con pocos síntomas”.

La viceministra también informó sobre las diferencias epidemiológicas a nivel país, en la que Catamarca y Formosa no cuentan con casos confirmados; Salta, San Juan, La Pampa  y Chubut presentan solo casos importados mientras que Jujuy, Salta y San Luis no tienen casos desde hace 14 días.

Por su parte, el subsecretario de Estrategias Sanitarias, Alejandro Costa, comunicó que 3.144 son los casos confirmados, 152 los fallecidos, 131 personas se encuentran internadas en terapia intensiva y 872 obtuvieron el alta.

Se realizaron un total de 39.228 tests, 2.617 en las últimas 24 horas gracias a la red de 142 laboratorios públicos y privados. El porcentaje de positividad de las muestras al momento sigue descendiendo con 9,43 %.

La importancia de la actividad física

“En este momento de aislamiento social preventivo y obligatorio la idea es quedarse físicamente activos en casa porque la actividad física les va a permitir fortalecer el sistema inmunitario, además de  mantener y hasta mejorar la condición física”, indicó la coordinadora del Programa Nacional de  Lucha contra el Sedentarismo, Gabriela De Roia.

La funcionaria agregó que la actividad física también es beneficiosa para disminuir la ansiedad en este momento y recomendó al menos una hora diaria  de actividad física para las niñas, niños y adolescentes y 30 minutos para los adultos y adultos mayores.

Entre las indicaciones para armar una rutina de actividad física señaló establecer un horario específico y mantenerlo y elegir ejercicios que impliquen grandes masas musculares que combinen brazos, piernas y tronco. “La actividad que más nos de placer y genere interés, esa es la que debemos hacer”, concluyó.

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Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España descubrió una nueva estrategia empleada por los virus para escapar del sistema inmune del organismo. Los resultados del estudio, publicados en la revista Nature Communications, podrían ayudar a mejorar la eficacia de las terapias de algunas enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso o el síndrome de Aicardi-Goutières, entre otras patologías.

 

Nuestro organismo dispone de un tipo de moléculas, denominadas interferones, que consiguen frenar de manera eficaz el avance de patógenos, especialmente virus. Sin embargo, la actividad descontrolada del interferón también es el principal causante de la patología asociada a un grupo de enfermedades autoinmunes conocidas como interferonopatías, que incluyen el lupus eritematoso o el síndrome de Aicardi Goutières, entre otros. Hasta el momento las terapias basadas en anular la actividad biológica del interferón, como son los anticuerpos específicos contra esta molécula, no se han mostrado totalmente eficaces en el tratamiento de estas enfermedades.

“Este estudio profundiza en los mecanismos moleculares de una estrategia similar utilizada por los poxvirus para evadir la respuesta del organismo hospedador basada en el interferón. Estos virus producen un receptor soluble que se une de manera muy eficaz al interferón para neutralizarlo y evitar así que desempeñe su actividad antiviral”, explica el investigador del CSIC Antonio Alcamí, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Durante los experimentos los investigadores emplearon dos modelos diferentes de infección por poxvirus: un virus de ratón que causa una enfermedad similar a la viruela, una de las enfermedades más virulentas a las que se ha enfrentado el ser humano, y el virus empleado para vacunar contra dicha enfermedad hasta conseguir erradicarla, el virus de la vacuna o virus vaccinia.

“En ambos casos la unión del receptor viral de interferón a las superficies celulares proporcionó un mecanismo de retención en la zona de infección, que evitó su dispersión y potenció su acción donde era más necesario a medida que progresaba la infección. Hemos demostrado que esta propiedad resulta esencial para el virus, ya que sin ella se ve incapaz de bloquear la respuesta protectora del hospedador y la infección es neutralizada”, señala el investigador del CSIC Bruno Hernáez.

Los resultados de este trabajo proporcionan una posible explicación sobre la falta de eficacia de las actuales terapias en las interferonopatías y plantean la posibilidad de modificar estas moléculas e incrementar así la eficacia de las terapias anti interferón destinadas a enfermedades autoinmunes.

“En definitiva, se trata de una nueva lección que nos enseñan los poxvirus, que a lo largo de la evolución han sido capaces de mejorar y optimizar las herramientas de las que disponen para luchar contra nuestro sistema inmune. Ahora podemos utilizar algunas de estas modificaciones virales para hacer lo mismo en aquellas enfermedades donde nuestro sistema inmune y los procesos inflamatorios causan estragos al estar desregulados”, concluye Alcamí.

Fuente:

Agencia Iberoamericana DICYT – España 
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