Laboratorios Craveri presentó el primer producto en el país para el tratamiento del Helicobacter Pylori, con el formato triple terapia monocápsula con bismuto. Dicho tratamiento cuenta con la aprobación de las principales autoridades regulatorias del mundo (FDA - USA y EMA - Europa), pero hasta este momento, no estaba disponible en Argentina.

El lanzamiento contó con la disertación del Dr. Rodolfo Corti, Past President de la Sociedad Argentina de Gastroenterología, y la presencia de diversos referentes de la especialidad. 

El Helicobacter Pylori es una bacteria con forma de espiral y posee unos flagelos (semejantes a pelos móviles) en uno de los extremos, lo que le confiere movilidad. Es una de las infecciones humanas más prevalentes, afectando aproximadamente al 40-50% de la población, aunque en poblaciones con nivel socioeconómico más bajo y peores condiciones sanitarias, llega a ser del 80%.

La gastritis crónica o duodenitis crónica, producida por la infección por la bacteria Helicobacter Pylori, es la más frecuente de las enfermedades. La gastritis crónica puede producir cambios en el revestimiento o capa interna del estómago, como la gastritis atrófica (o “desgaste/afinamiento” de la mucosa gástrica – capa más interna del estómago) o en otros casos, cáncer de estómago. 

La rinosinusitis crónica es una enfermedad inflamatoria recurrente de la mucosa y los senos paranasales. Esta inflamación puede ocurrir con o sin la presencia de lesiones nasales de tamaño variable, conocidas como pólipos nasales. La rinosinusitis crónica con pólipos nasales, también conocida como poliposis nasal, causa una variedad de síntomas persistentes, que incluyen pérdida parcial o total del olfato, obstrucción, congestión y secreción nasal, y dolor y presión facial, los cuáles dificultan el sueño y las actividades diarias de estos pacientes, generando un gran impacto en su calidad de vida.

Las opciones terapéuticas que existían hasta ahora incluyen los corticoides sistémicos, los antibióticos y la cirugía rinosinusal, que proporcionan la mejoría de los síntomas por un tiempo variable y en muchos casos insuficiente, dado que el 35% de las veces los pólipos nasales vuelven a crecer dentro de los 6 meses posteriores a la intervención.

Acaba de ser aprobada en nuestro país la indicación de dupilumab para tratar la poliposis nasal grave en adultos que no logran el control de la enfermedad a pesar de un correcto tratamiento farmacológico y la intervención quirúrgica, o que sólo logran mejorar temporalmente su estado con el uso de corticoides sistémicos, con sus ya conocidos efectos adversos.

Dupilumab es el primer agente biológico que interviene en el proceso inflamatorio conocido como 'inflamación de tipo 2', presente en el 80% de los casos de rinosinusitis crónica con pólipos nasales. La presencia de este tipo de inflamación le confiere una severidad mayor a la enfermedad. Este mismo mecanismo inmunológico origina el 75% de los casos de rinitis alérgica, el 50% de los de asma y también es determinante en la dermatitis atópica. Algunas de éstas patologías, la dermatitis atópica severa y el asma severa, ya cuentan con dupilumab dentro del arsenal terapéutico aprobado.

"Las opciones terapéuticas disponibles hasta el momento no ofrecen en muchos casos un control eficiente de esta patología. Por un lado, la cirugía rinosinusal puede no resolver el problema y los pólipos recidivan en un corto período de tiempo posterior a la intervención. Por otro lado, y tal como recomiendan las guías internacionales de diagnóstico y tratamiento, debemos hacer un uso cauteloso de los corticosteroides sistémicos por los numerosos efectos adversos que conlleva su indicación de forma repetidapor períodos prolongados. Es por esto que es necesario poder contar con nuevas terapias para este tipo de pacientes", sostuvo el Dr. Jorge Máspero, médico especialista en Alergia e Inmunología Clínica, Director Médico de Fundación CIDEA.

"Las personas con rinosinusitis crónica con pólipos nasales pasan buena parte del año con la nariz tapada, secreción nasal y dificultades para respirar, como parte de sus síntomas leves, dado que hay otros más severos. No deben conformarse y acostumbrarse a vivir de esta manera, se puede empezar a tomar medidas para mejorar su calidad de vida y liberarse de esas limitaciones", explicó el Dr. Ricardo L. Marengo, Jefe de Sección Otorrinolaringología y Audiología del CEMIC.

En el mismo sentido, el Dr. Nazareno Riolfi, integrante del área de Otorrinolaringología de la Fundación CIDEA y del CEMIC, agregó que "uno de los problemas que más refieren los pacientes es la pérdida del olfato, la cual resulta difícil de tratar y empeora dramáticamente la calidad de vida. Esta nueva medicación -de acuerdo con los observado en los estudios realizados- probablemente produzca una mejoría significativa en la pérdida del olfato, al igual que con los otros indicadores vinculados con la severidad y con la calidad de vida, como cansancio, calidad del sueño, concentración, irritabilidad, tos y mucosidad, entre otros".

La rinosinusitis crónica es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en el mundo. Se calcula que afecta a entre el 3% y el 6,4% de la población y en 1 de cada 5 personas el cuadro se presenta con pólipos nasales, lo que convierte a esta en una condición sumamente frecuente.

Distintos estudios revelaron que la severidad de sus síntomas es comparable con enfermedades debilitantes como la insuficiencia cardíaca, el dolor de espalda crónico y la EPOC. A pesar de este impacto, se calcula que sólo el 2% llega al diagnóstico formal, tal vez por la variabilidad de criterios y definiciones de diagnóstico, y porque los pólipos nasales pueden pasar clínicamente inadvertidos si no se realizan estudios específicos; el examen endoscópico nasal a cargo de un otorrinolaringólogo resulta indispensable para el diagnóstico de la poliposis nasal.

Tal como refirió el Dr. Marengo, "el síntoma que mejor predice el diagnóstico es justamente la alteración del olfato, sobre todo cuando coexiste con algún otro de los síntomas nasales. Dada la inespecificidad de los síntomas (que podría dar lugar a numerosos falsos diagnósticos), es necesaria una endoscopía nasal y/o una tomografía computada para confirmar que se trata de poliposis nasal".

Beneficios del tratamiento biológico con dupilumab en sinusitis crónica con pólipos nasales

Dupilumab fue evaluado en el programa de estudios clínicos más grande que se haya hecho para esta enfermedad, que incluyó 724 pacientes mayores de 18 años en dos ensayos multicéntricos de fase III (SINUS-24 y SINUS-52, con resultados a 24 y 52 semanas). 

A las 24 semanas, dupilumab demostró reducir un 74% la necesidad de recurrir al uso de corticoides sistémicos y un 83%, a la cirugía nasosinusal. Además, logró reducir en 2,5 veces el goteo nasal cotidiano y en un 54%, la congestión nasal. El número de pacientes sin olfato se redujo en un 63%, mejorando la calidad de vida de los pacientes en un 59% de los casos. Por otro lado, el grupo de pacientes que padecían asma grave de forma conjunta a la poliposis nasal también obtuvo beneficios del tratamiento con dupilumab sobre diferentes parámetros clínicos, entre ellos, un incremento significativo de la función pulmonar.

El Dr. Máspero subrayó que "las guías internacionales EPOS (European Position Paper on rhinosinusitis and Nasal Polyps) y EUFOREA (European Forum For Research and Education in Allergy and Airway Diseases) en la actualidad recomiendan el tratamiento con terapia biológica en pacientes con rinosinusitis crónica con poliposis nasal grave y/o sin control".

"Los profesionales de la salud debemos mantenernos actualizarnos permanentemente e informarnos respecto de los avances de la medicina, porque representan una nueva manera de tratar la enfermedad y, a diferencia de lo que sucede con otras especialidades, para los otorrinolaringólogos el tratamiento con biológicos es una novedad y los pacientes necesitan que estemos en condiciones de ofrecerles las mejores soluciones posibles para cada caso", concluyó el Dr. Riolfi.

Más de 20 enfermedades potencialmente mortales -incluyendo el COVID-19- pueden prevenirse hoy en día gracias a la inmunización. De hecho, la Organización Mundial de la Salud (OMS), considera a las vacunas indispensables y que forman parte del sustento de la seguridad sanitaria mundial.

El poder y la importancia de las vacunas ha sido evidenciado históricamente y con el paso de los años. De hecho, la Alianza para la Vacunación​ GAVI, señala que entre 1990 y 2017 la inmunización contribuyó a reducir a la mitad el número de muertes de niños menores de cinco años, mientras que en países de bajos ingresos salva cinco vidas por minuto, previniendo hasta tres millones de muertes a nivel global cada año.

Por esto y en el marco de la Semana Mundial de la Inmunización -que se conmemora del 23 al 30 de abril, Pfizer Latinoamérica organizó un foro virtual para hacer un llamado al uso de las vacunas y ayudar a prevenir y proteger a las personas de todas las edades de enfermedades mortales, infecciosas, virales o crónicas.

En su mensaje de apertura, Carlos Murillo, presidente regional de Pfizer Latinoamérica, celebró que "somos testigos de una de las campañas más grande de inmunización en la historia, sin embargo, los retos aún son mayúsculos en materia de vacunación puesto que existen otras tantas enfermedades que podemos prevenir para salvar millones de vidas".

Durante la sesión se reconoció que la pandemia nos ha llevado a un retroceso en el número de personas inmunizadas para otras enfermedades. Se estima que, a lo largo de estos dos últimos años, la tasa de cobertura de vacunación en la región descendió de un 86% (2019) a un 50% (2021). Prueba de ello es el retroceso de casi tres décadas de progreso en la poliomielitis y el sarampión. La cobertura de vacunación para otras enfermedades infantiles también ha retrocedido, y la difteria y la fiebre amarilla amenazan con resurgir a menos que los países tomen medidas urgentes.

Alcances de las vacunas contra el COVID-19

Dentro del foro se destacó cómo los últimos dos años han evidenciado el alcance de la innovación y avances de la ciencia en el mundo. Por una parte, se implementó una campaña de vacunación histórica que ha permitido al momento la aplicación de 11.4 mil millones de dosis contra Covid-19 en 184 países, lo que representa el 58.8% de la población con un esquema completo.

Por otro lado, desde su anuncio de manufactura y distribución, Pfizer y BioNTech han entregado 3,300 millones de vacunas en 179 países y territorios en todas las regiones del mundo. Cabe resaltar que la vacuna de Pfizer y BioNTech cuenta con un rango de edad desde los 5 años en adelante de acuerdo con los órganos regulatorios más importantes del mundo como la FDA y la EMA, lo que ha permitido comenzar a inmunizar a la población pediátrica en diversos países. 

Cabe señalar que, para llegar a esta meta, el papel de Latinoamérica ha sido fundamental en diferentes etapas. Un ejemplo de esto fue el rol de la investigación como parte del estudio clínico de la vacuna contra COVID-19, en donde Argentina fue el sitio con más enrolamiento de pacientes en el mundo. Tampoco dejar de destacar a México quien fue una de las primeras naciones en el mundo que aprobó y aplicó la vacuna de Pfizer y BioNTech (24 de diciembre de 2019).

Asimismo, es importante destacar que durante el año 2021 se anunció la firma de una carta de intención con el laboratorio Eurofarma, una compañía biofarmacéutica brasileña, para la manufactura de la vacuna COVID-19 y su distribución en América Latina. En su máxima capacidad, Eurofarma podría producir 100 millones de dosis anualmente para su exclusiva distribución en la región. Al mencionar este dato durante su presentación, Carlos Murillo resaltó que "esto representa un gran impulso para la inmunización en la población latinoamericana y para asegurar un camino más eficiente para la distribución de vacunas en nuestros países".

Pero ... ¿Cuál es el futuro de las vacunas?

Durante el foro en el marco de la Semana Mundial de la Inmunización también se contó con la presencia del Líder de Asuntos Científicos y Médicos para América del Norte de la división de Vacunas de Pfizer, Dr. Alejandro Cané y la Líder Médico de Vacunas para Mercados Emergentes de Pfizer, Dra. Graciela Morales, quienes profundizaron sobre el futuro de las vacunas, particularmente de ARN mensajero y dieron a conocer de manera general los avances en el desarrollo de nuevas vacunas.

El Dr. Alejandro Cané adelantó sobre el trabajo de Pfizer con la tecnología ARN mensajero enfatizando que "estamos avanzando rápidamente en otras áreas de investigación de vacunas de ARNm y tenemos los ojos puestos en otras enfermedades infecciosas, especialmente las virales, como la gripe y el herpes zóster. Nuestro objetivo es mantener el liderazgo en ARNm con enfoques potenciales que cambien el alcance de una vacuna".

La importancia e impacto de la vacunación en niños

Otra de las vertientes abordadas durante el foro virtual fue la relevancia del establecimiento de calendarios y esquemas básicos de vacunación para proteger a millones de niños en edades y momentos adecuados, evitando lesiones, discapacidades e incluso la muerte.

El Dr. Carlos Torres, Infectólogo pediatra, miembro del Comité de Vacunas de Infecciones de la Sociedad Colombiana de Pediatría y de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica, asegura que "el no vacunarse no es un simple acto de autonomía y decisión personal, sino un acto en contra de la sociedad y de cada uno de sus miembros".

Agrega el especialista que, "las enfermedades prevenibles por vacunas tienen un potencial de generar brotes en la comunidad, epidemias o pandemias. Las consecuencias generadas de esa transmisión a la población, en términos de costos, muertes y sufrimiento, tienen un impacto en todos, particularmente en sistemas como el nuestro, en donde la salud es un bien público, solidario. Es por esto por lo que, la vacunación junto con los antibióticos y el agua potable son las tres medidas que han permitido casi duplicar la esperanza de vida en los últimos 150 años."

Mitos y realidades

Una de las temáticas más relevantes para la coyuntura actual y que fue abordada en el espacio virtual fue la preocupación por la propagación de información errónea que puede ser tan o más dañina que las propias enfermedades. Por ello, la Dra. Julia Spinardi, Infectóloga pediatra y Líder de Asuntos Científicos para Pfizer Mercados Emergentes, aclaró sobre los mitos y realidades de la vacunación y enfatizó que una de las labores prioritarias sigue siendo el  brindar información y crear conciencia sobre el valor de las vacunas, el impacto favorable de la inmunización como una herramienta clave para duplicar la esperanza de vida, y combatir las fake news, ya que han puesto en juego la decisión sobre la inmunización y en consecuencia, la salud y vida las personas.

"La desinformación acerca de las vacunas ha impedido que muchas personas tomen decisiones informadas y basadas en evidencia para proteger su salud, al tiempo que pone en peligro la salud pública propiciando el resurgimiento de enfermedades que ya están controladas, erradicadas o a punto de serlo" enfatizó la Dra. Spinardi.

Recordó que tan sólo en un año, las vacunas y la inmunización masiva lograron controlar una pandemia con entre 80% y 95% de efectividad para prevenir infecciones, y en más de 70% de prevención en la transmisión del virus.

Por último, los expertos concluyeron que los dos últimos años han mostrado la importancia de privilegiar la salud sobre todas las cosas y de seguir apostando por la inmunización y la ciencia.

Durante el mes de mayo la COFA pondrá en marcha el Servicio Farmacéutico Remunerado de Toma de Presión Arterial, a través de SIAFAR.

De este modo se cumplirá el ansiado objetivo de remunerar servicios farmacéuticos desde las entidades.

La remuneración por cada servicio de toma de presión será de $200, aunque para el paciente el servicio será gratuito. La farmacia cobrará su honorario posteriormente a través de su Colegio, ya que cada toma quedará registrada en el sistema a tal fin.

El sistema SIAFAR cuenta con un módulo para registro de presión arterial. A partir de este Programa, se le adicionará, terminado el registro de la segunda toma de presión, una pantalla para ingresar un código que servirá para validarlo para el posterior cobro del honorario.

En este lanzamiento se contará con la participación del Laboratorio BAYER, que apuntalará la primera etapa del Programa con la emisión de los cupones para pacientes y financiará la remuneración por el servicio.

Es intención de la COFA que a medida que evolucione el Programa se vayan incorporando otros laboratorios que acompañen a los farmacéuticos en esta iniciativa.

A partir de este lunes 25 de abril, las farmacias encontrarán en SIAFAR una ventana emergente que las invitará a adherirse al Servicio Farmacéutico Remunerado de Toma de Presión Arterial. Durante el mes de mayo, en fecha a confirmar, se activará el sistema mediante un sencillo procedimiento que se describe en la Guía para el Control de la Presión Arterial que estará disponible en el SIAFAR.

En resumen, el procedimiento consistirá en lo siguiente: Cada servicio farmacéutico de toma de presión deberá quedar registrado en el sistema mediante un código único. Este código único podrá extraerse de un cupón distribuido al efecto que podrá solicitarse al sistema. En el primer caso, el laboratorio distribuirá entre pacientes y farmacias una cantidad de cupones en los que consta un código alfanumérico que deberá ser ingresado en el SIAFAR una vez finalizado el registro de la segunda toma de presión, siendo lo suficiente para integrarse posteriormente al pago de la remuneración por el servicio, pago que se realizará desde COFA a través de cada Colegio.

La segunda opción es que, ante la inexistencia de un cupón impreso, la farmacia solicitará a SIAFAR, también al momento de registrar la segunda toma de presión, la generación de un cupón para imprimir y entregar al paciente con el registro de la medición realizada, siendo automáticamente ingresado también para componer el cobro del servicio. En ambos casos el paciente se retirará con un registro impreso del resultado de la medición realizada en la farmacia.

Esta iniciativa cumple diversos objetivos: uno es que la farmacia reciba una justa remuneración por su labor de servicio farmacéutico; otro objetivo es brindarles a los pacientes en las farmacias un servicio, para ellos gratuito, que permitirá a quienes son hipertensos controlar su medición de manera regular, y a quienes lo son pero aún no lo saben, detectar esa condición en forma oportuna y alertarles de concurrir a su médico. Según datos de la SAHA, la hipertensión es el principal factor de riesgo para sufrir una enfermedad cardiovascular (primer factor de riesgo de muerte en el país), y que 7 de cada 10 hipertensos no tienen su condición bajo control, siendo una afección prevenible.

Con una inversión de 2,5 millones de dólares, Sanofi inauguró un nuevo Laboratorio de Calidad para sus productos de consumo en la localidad de Tapiales, partido de La Matanza (Bs. As.). De esta manera, la compañía refuerza su compromiso con sus pacientes y consumidores en la Argentina, asegurando la calidad, seguridad y eficacia de los medicamentos y productos que pone a su alcance.

El nuevo proyecto consolida la operación de la unidad de Consumo de Sanofi en el país, empleando tecnología especializada dedicada exclusivamente al control de calidad de productos presentes en los hogares de las familias argentinas y líderes en tratamiento de dolor, salud digestiva, inmunidad, resfriado y salud física y mental como Buscapina, Bisolvon, Pharmaton, Dulcolax, Enterogermina y Allegra, entre otros.

Vinicius Santos,

Gerente General de Sanofi Consumo en Argentina y Cono Sur

"Nuestro propósito corporativo en Sanofi es perseguir los milagros de la ciencia para mejorar la vida de las personas, y este nuevo Laboratorio de Control de Calidad nos permite contar con la infraestructura y el personal dedicados a salvaguardar y mejorar la calidad de los medicamentos de venta libre que millones de argentinos usan todos los días"

Este nuevo laboratorio es un espacio de 1000 m2 destinado exclusivamente a la evaluación físico-química de su línea de productos de Consumo. Cuenta con equipamiento de última tecnología para asegurar el análisis de cada lote de producto nacional o importado de 24 medicamentos y 7 principios activos, previos a su liberación para ser comercializados en farmacias y puntos de venta en todo el país.

Así Sanofi refuerza su huella industrial en la región, acelerando la innovación para servir a más consumidores con el más alto estándar de calidad y seguridad.

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica y recurrente de la piel caracterizada por enrojecimiento, descamación y picazón intensa. Se manifiesta frecuentemente en la niñez y el relevamiento internacional EPI-CARE, del que participó Argentina, reveló recientemente que, en nuestro país, tienen dermatitis atópica alrededor del 9.7% de los niños, pero, entre ellos, del 27.9% presentan las variantes moderada y severa. Sin embargo, a pesar de ser tan frecuente e invalidante en la infancia, no había suficientes opciones terapéuticas y las que había no lograban sostener un buen control en el tiempo.

La Administración Nacional de Medicamentos Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó el uso del biológico dupilumab para tratar la dermatitis atópica severa a partir de los 6 años (se venía utilizando a partir de 12 años desde 2021 y en adultos desde 2019, con resultados de eficacia y seguridad consistentes).

"Es una enfermedad mayoritariamente pediátrica, sumamente habitual en nuestros consultorios, pero las herramientas modernas que venían desarrollándose, lógicamente se estudiaban y aprobaban primero en adultos y luego en adolescentes, por lo que las conocíamos por su eficacia en esas poblaciones. Hace tiempo esperábamos poder tenerla a disposición para los niños que la necesiten", explicó la Dra. Margarita Larralde, médica dermatóloga, Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán.

El tratamiento de la dermatitis atópica comienza con el cuidado diario de la piel, con humectación constante con cremas y emolientes, evitando la exposición a irritantes como algunas telas, perfumes y cambios en la temperatura del ambiente, entre otros. Luego, se indican corticoides tópicos, fototerapia y, en un escalón siguiente, si son necesarios, se consideran los tratamientos sistémicos, entre los cuales se encuentran los biológicos como el dupilumab[10].

La Dra. Carla Castro, médica dermatóloga, Coordinadora de la Unidad de Dermatitis Atópica del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Austral, explicó que "muchos niños logran un muy buen manejo solamente con cremas y emolientes, con o sin corticoides. Pero, aquellos cuya dermatitis atópica sea más severa necesitarán tratamientos sistémicos y este es el primer biológico diseñado específicamente para esta enfermedad, porque veníamos utilizando otros tratamientos inespecíficos, con eficacia variable o con niveles de toxicidad que no los hacían aptos para algunos niños o para su uso sostenido en el tiempo".

Cuando la piel pica mucho todo el tiempo

"Los padres nos cuentan que escuchan a sus hijos rascarse toda la noche; se lastiman la piel y, a partir de ahí, el roce con cualquier prenda de ropa o con el agua de la ducha puede ser doloroso. ¿Cómo van a concentrarse en la escuela si van varias veces por semana casi sin dormir?; ¿cómo juegan con sus amigos si solo pueden pensar en rascarse, lo que, además, les infecta la piel? Si el niño transpira en el recreo, puede desencadenar un brote; si el aula está demasiado calefaccionada, lo mismo, y así con muchas situaciones cotidianas", puntualizó la Dra. Paula Luna, médica especialista en Dermatología y Dermatología Infantil del Hospital Alemán.

Un capítulo aparte son además las miradas que la piel atópica genera: "todavía tenemos un largo camino por recorrer para erradicar de una buena vez los mitos alrededor de las enfermedades de la piel de origen inflamatorio y autoinmune. No contagian y la persona que la tiene lo que necesita es nuestra empatía, porque tal vez la esté sufriendo demasiado como para agregar a eso que los demás lo señalen o le impongan una distancia", subrayó Dr. Claudio Parisi, Jefe de las secciones Alergia Adultos y Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires.

A veces, no solo es la dermatitis atópica, porque el mismo proceso inflamatorio que desencadena esta enfermedad, conocido como 'inflamación de tipo 2', es ocasionado por una sobreactivación del sistema inmunológico que produce descontroladamente una serie de proteínas (entre otras, las interleuquinas 4 y 13) y también interviene en el desarrollo de otras enfermedades que pueden aparecer en forma simultánea, como el asma, la rinitis alérgica y las alergias alimentarias.

El tratamiento biológico

"A veces, existe cierto temor o reticencia de los padres -y médicos no acostumbrados a los nuevos medicamentos-  a dar el salto de las cremas a un tratamiento sistémico para sus hijos, aun cuando claramente estas no estén siendo suficiente. Sin embargo, los tratamientos biológicos modernos, presentan un muy buen perfil de seguridad y han demostrado obtener rápidamente beneficios significativos y sostenibles en el tiempo", agregó la Dra. Luna.

En un estudio clínico internacional de fase III, doble ciego, que duró 16 semanas, participaron 367 niños con DA severa: un grupo recibió dosis de dupilumab 300 mg cada 4 semanas + corticoides tópicos, otro recibió el tratamiento cada dos semanas, con una dosis ajustada según peso corporal + corticoides tópicos y el tercero recibió placebo y los mismos corticoides.

A las 16 semanas, significativamente más pacientes que recibían la medicación mejoraron entre 3 y 4 puntos el promedio de picos de picazón y también redujeron notoriamente las lesiones de la piel como así también otras consecuencias de esta enfermedad, como ansiedad, depresión y descanso nocturno. Se vieron beneficios en todos los parámetros que midió el estudio.

"En definitiva, este estudio demostró que los beneficios de indicar esta medicación en niños son consistentes con los que ya conocíamos de su uso en adolescentes y en adultos. Mejoran el doble o el triple determinados indicadores objetivos y subjetivos, impactando positivamente en la vida de todos los días de estos pacientes y sus familias", explicó el Dr. Parisi.

Esta medicación también mejoró aquellas comorbilidades asociadas como el asma y la rinosinusitis. Además, como al controlar la DA se recompone la barrara cutánea, reduce el riesgo de infecciones en la piel y el perfil de seguridad también fue consistente con lo que ya se conocía de la medicación, con eventos adversos de leves a moderados y manejables durante el estudio.

"Los dermatólogos ya contamos con experiencia en el manejo de enfermedades crónicas de la piel con medicamentos biológicos modernos. Hace varios años venimos tratando muy bien la psoriasis en niños, por lo que podemos aplicar toda esa experiencia y conocimiento a la dermatitis atópica. A algunos padres les preocupa empezar a usar medicamentos de este tipo, pero estamos sumamente capacitados para su manejo en los casos específicos en que consideremos que serán el tratamiento de elección", aclaró la Dra. Castro.

"Era importante que pudiéramos empezar a darles respuesta a los niños que presentan las mayores manifestaciones de esta enfermedad. Años atrás prácticamente no teníamos herramientas para hacerlo y valoramos enormemente los avances de la medicina que nos han permitido conocer más sobre el desarrollo de esta enfermedad y, a partir de allí, poder contar hoy con mejores maneras de tratarla", completó la Dra. Larralde.

Ya se encuentra aprobada en la Argentina una nueva droga para el tratamiento de un subtipo de cáncer de pulmón que -si bien no es muy frecuente- cursa de manera agresiva. Se trata del cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) en estadio metastásico, con una alteración genética denominada alteración de omisión de METex14.

La nueva droga, llamada tepotinib, es la única medicación aprobada diseñada específicamente para tratar el cáncer de pulmón con esta alteración, para cuyo tratamiento no se disponía hasta el momento de ninguna terapia específica. También puede ser administrada en aquellos pacientes que hayan recibido previamente agentes quimioterápicos, inmunoterapia o alguna de las llamadas terapias target.

Tepotinib es un inhibidor de MET de administración oral una vez al día que posee un mecanismo de acción altamente selectivo: inhibe la señalización del receptor MET oncogénico causada por alteraciones del gen MET. Se administra mediante dos comprimidos por vía oral, en una sola toma diaria.

"La nueva droga integra la clase de las terapias dirigidas o terapias target, que focalizan su acción terapéutica en el proceso específico de proliferación del tumor, obteniendo muy buenos resultados y con una menor alteración de la calidad de vida de los pacientes", afirmó la Dra. Virginia Bluthgen, médica oncóloga, especialista en tumores torácicos, del staff de la Unidad de Tumores Torácicos del Servicio de Oncología del Hospital Alemán de Buenos Aires.

"Celebramos la disponibilidad de esta nueva droga en la Argentina, ya que constituye una herramienta de última generación para el tratamiento de un subtipo de cáncer de pulmón para el que hasta el momento no contábamos con una alternativa terapéutica específica", sostuvo la Dra. Carmen Sofía Pupareli, médica oncóloga del Instituto Alexander Fleming.

Tepotinib pertenece a los inhibidores de quinasas, una familia de medicamentos que actúan bloqueando la acción de una proteína anormal que participa en el proceso de multiplicación de las células tumorales. En este caso, la droga se une a un receptor MET que está presente en la membrana de las células tumorales e impide que el receptor le dé la orden a las células malignas para que se reproduzcan y proliferen; al detener o retardar esa propagación, logra prolongar la sobrevida del paciente, mejorando también considerablemente su calidad de vida.

La alteración de omisión de METex14 se determina mediante la realización de la técnica de PCR, secuenciación Sanger o mediante un estudio genético denominado NGS a partir de una biopsia, que puede ser tanto sólida como líquida. Usualmente, este último testeo no se encuentra cubierto por los financiadores ni por el sistema público de salud y, en la mayoría de los casos, debe ser costeado por el paciente.

"El diagnóstico de las alteraciones de MET en cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) supone un verdadero desafío en la práctica clínica. Los métodos actuales de detección de esta mutación implican técnicas de evaluación complejas, pero la identificación y aprobación de una terapia específica para este tipo de tumores, como tepotinib, las ha convertido en un subtipo con la necesidad imperiosa de su identificación, para que más pacientes puedan beneficiarse con este tratamiento", destacó la Dra. Virginia Bluthgen. 

Según las estimaciones realizadas por la Agencia Internacional de Investigación sobre Cáncer (IARC) a partir de los datos obtenidos de registros poblacionales de nuestro país, se detectan por año más de 12.110 casos nuevos de cáncer de pulmón en Argentina, de los cuales se calcula que un 85% pertenece al cáncer de pulmón de tipo células no pequeñas (CPCNP) y, entre estos, un 65% aproximado corresponde a estadios avanzados. Teniendo en cuenta que las mutaciones de MET ex14 ocurren en aproximadamente el 3-4% de este segmento podría estimarse una incidencia potencial aproximada de 200 a 250 nuevos casos por año en nuestro medio y un total de pacientes cercanos a los 2 mil. Si bien su prevalencia no es muy elevada, constituye un tumor agresivo y que generalmente se presenta en gente mayor, con un pronóstico poco alentador. 

Para la aprobación de tepotinib en Argentina -que en los Estados Unidos recibió un trámite de revisión prioritaria acelerada- las autoridades sanitarias tuvieron en cuenta los resultados del estudio clínico 'VISION', un ensayo multicéntrico de fase II, con diferentes grupos de pacientes, no controlado con placebo y actualmente en curso, que evaluó la droga como monoterapia en personas con CPCNP avanzado o metastásico con esta mutación (omisión METex14). Incluyó a 152 individuos de 14 países con una mediana de edad de 72,6 años, a los que se les administraba una vez al día una dosis oral de 450 mg de tepotinib; como parte del protocolo de la investigación participaban en el estudio hasta la progresión de la enfermedad o hasta presentar una toxicidad inaceptable.

Entre los resultados, publicados en la prestigiosa revista científica internacional 'The New England Journal of Medicine', se observó una tasa de respuesta del 43% en la población global, constituida por 137 pacientes 'de novo' (sin tratamiento previo) y también sobre los 138 que habían recibido otras terapias antes. La mediana de duración de la respuesta (DOR) fue de 32,7 meses y 11,1 meses respectivamente.

"En el estudio VISION, tepotinib demostró una actividad clínica significativa y duradera, con una tasa de respuesta muy alentadora. A su vez, evidenció ser un fármaco seguro con un perfil de toxicidad completamente manejable. El análisis de los distintos subgrupos de relevancia reflejó que la medicación actúa en los diferentes grupos etarios y, aún más importante, en pacientes con metástasis cerebrales, escenario que ocurre en aproximadamente el 40% de los casos y representaba hasta la fecha una necesidad médica no cubierta", remarcó la Dra. Bluthgen.

"Los resultados de esta investigación nos muestran que, independientemente de si habían recibido tratamiento previo o no, las tasas de respuesta fueron constantes y duraderas. Ninguna otra medicación había logrado anteriormente semejantes beneficios en este tipo de tumores tan agresivos", completó la Dra. Pupareli.

Los eventos adversos reportados en los ensayos clínicos fueron los esperados para este tipo de medicaciones y la tasa de discontinuación del tratamiento ocasionada por estos eventos fue relativamente baja.

A la fecha, además de en Argentina, tepotinib fue aprobado y está disponible en Estados Unidos, Brasil y Japón, entre otros países, y se encuentra aprobado también en Europa.

Las cefaleas son una de las afecciones más prevalentes e incapacitantes en todo el mundo. Sin embargo, los estudios sobre su prevalencia pueden variar mucho en sus métodos y muestras, lo que puede influir en la estimación del número global de casos registrados.

Ahora, investigadores de la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología (NTNU) han revisado 357 publicaciones de entre 1961 y finales de 2020 para estimar la incidencia real en el mundo. Para su análisis, publicado hoy en el The Journal of Headache and Pain, han tenido en cuenta artículos que informaban principalmente sobre adultos de entre 20 y 65 años, aunque también algunos que incluían a adolescentes y niños, y a personas mayores de 65.

Así, los autores estiman que el 52 % de la población mundial ha sufrido un trastorno de cefalea durante el periodo de un año. Es más, el 4,6% lo padece durante 15 o más días al mes, el 14 % declara una migraña, y el 26 % un dolor de cabeza de tipo tensional. Por otro lado, de los 12 estudios que recogieron este trastorno durante el último día, los autores estiman que el 15,8 % de la población mundial lo ha sufrido, y casi la mitad de esos individuos informan de una migraña (7 %).

La prevalencia de los trastornos de cefalea sigue siendo alta en todo el mundo. Más de la mitad de las personas tienen dolor de cabeza cada año, y casi el 5 % más de la mitad de los días de un mes, explica Lars Jacob Stovner, autor principal de la NTNU. Debemos esforzarnos por reducir esta carga mediante la prevención y un mejor tratamiento. Animar a los médicos y a los responsables de los sistemas sanitarios a mejorar la atención para estos pacientes. Y esto incluye la información a las personas afectadas y una mejor prevención y tratamiento de los episodios, añade Stovner.

Todos los tipos de cefaleas fueron más frecuentes en las mujeres que en los hombres, sobre todo las migrañas (17 % en ellas frente al 8,6 % en ellos) y los dolores de cabeza durante 15 o más días al mes (6 % frente al 2,9 %).

Los autores también investigaron la asociación entre los métodos de estudio y las estimaciones de las cefaleas. Algunas de las diferentes medidas que analizaron, como las preguntas de cribado, el tamaño de la muestra, el año de publicación y la forma de aplicar los criterios de diagnóstico, entre otras, explicaron el 29,9 % de la variación en los valores de migraña (algo menos en el caso de otros dolores de cabeza).

Los estudios de la carga mundial de la enfermedad, publicados regularmente en The Lancet, ya establecían que la cefalea tipo tensión y la migraña eran la segunda y la tercera enfermedad más prevalentes del mundo, incluyendo todas las causas y no solo las neurológicas. En este nuevo trabajo se pone en contexto dicha información: son trastornos muy frecuentes, independientemente del territorio estudiado, apunta David García Azorín, neurólogo en el Hospital Universitario Clínico de Valladolid, al Science Media Centre España (SMC).

Más investigación para optimizar los datos

Los científicos reconocen que la mayoría de las publicaciones que revisaron procedían de países de renta alta con buenos sistemas sanitarios, por lo que esto puede no reflejar todos los territorios. Tampoco tiene en cuenta el grado de incapacidad de la enfermedad en los pacientes. Una mayor investigación en países de ingresos medios y bajos ayudaría a presentar una estimación global más precisa, apuntan.

No obstante, para obtener datos del mayor número posible de países, los autores recurrieron a una amplia gama de estudios que tomaron muestras de participantes fuera de los entornos clínicos, como empleados de una empresa, estudiantes universitarios y personal de hospitales, entre otros. Los científicos reconocen que la mayoría de las publicaciones que revisaron procedían de países de renta alta con buenos sistemas sanitarios, y no tuvieron en cuenta el grado de incapacidad de la enfermedad en los pacientes

En comparación con las cifras existentes, los datos sugieren que las tasas de cefaleas y migrañas pueden estar aumentando. Eso sí, dado que solo pudimos explicar el 30 % o menos de la variación en las estimaciones con las medidas que examinamos, sería prematuro concluirlo de forma definitiva, subraya Stovner.

Los expertos puntualizan que este estudio proporciona una base de referencia sobre cómo evaluar las tasas de cefaleas en todo el mundo y que las próximas investigaciones podrían basarse en ella para mejorar los métodos de medición del éxito de intervenciones y terapias. Tal y como indica la directora del Centro de Adaptación Cerebral para la Migraña del Hospital Vall d’Hebron, Patricia Pozo Rosich, al SMC, a día de hoy es la enfermedad neurológica más prevalente y discapacitante entre la adolescencia y los 50 años. Pero la investigación en este campo está infrafinanciada. ¿Para qué queremos vivir muchos años si estos no son con calidad?.
Puede ser interesante en el futuro analizar las diferentes causas de estos dolores de cabeza que varían entre los grupos para orientar la prevención y el tratamiento de forma más eficaz, concluye por su parte el investigador

La Agencia Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó en la Argentina una especialidad medicinal a base de cannabidiol –uno de los componentes activos contenidos en la planta de Cannabis sativa– con calidad testeada según los más altos estándares farmacéuticos y a un costo accesible, con indicación específica para el tratamiento de formas de epilepsia graves y resistentes a otros tratamientos. Para entender por qué este medicamento representa un antes y un después para la salud de los pacientes con afecciones neurológicas en general, es preciso recorrer brevemente su historia.

El recorrido del cannabidiol (CBD) ha sido muy diferente al de la mayoría de los medicamentos actuales, que en general surgen de la investigación básica con moléculas en laboratorio, para pasar de allí a un largo proceso de ensayos clínicos tras el cual son aprobados por las autoridades sanitarias. Recién al fin de ese camino los médicos pueden prescribirlos y los pacientes, reconocer sus beneficios. En cambio, el aceite de cannabis comenzó a usarse en las últimas tres décadas sobre la base de algunos estudios médicos pioneros, y fue el propio uso el encargado de brindar evidencia de sus beneficios para tratar distintas dolencias que no encontraban remedio con medicamentos estándar.

El caso de la niña estadounidense Charlotte Figi –fallecida luego por COVID-19 apenas se desató la pandemia– fue especialmente inspirador: sus padres abogaron fuertemente por la legalización del uso del aceite de cannabis para paliar las graves crisis producidas por el síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia que no respondía a ningún otro tratamiento.

La demanda del aceite de cannabis aumentó así en todo el mundo, paralelamente a la investigación médica sobre su uso. Las propias comunidades de pacientes –al principio– comenzaron a cultivar la planta, producirlo y comercializarlo. En poco tiempo surgió un mercado informal para cubrir estas necesidades insatisfechas, pero con gran heterogeneidad (entre diferentes aceites y entre diferentes partidas del mismo aceite) y sin estudios analíticos que permitan asegurar la calidad y seguridad.

En Argentina convivía la producción en circuitos informales y la importación de suplementos dietarios y otros productos medicinales a base de CBD con costos prohibitivos, hasta que la agencia sanitaria estadounidense aprobó, hace tres años, el primer CBD de calidad farmacéutica. “En los casos de epilepsias refractarias la prescripción y adquisición se tornaba un trámite muy engorroso, con formularios de declaración jurada y declaraciones de excepción, porque se trataba de adquirir un medicamento de muy alto costo que no existía en el país”, explica el Dr. Claudio Waisburg, médico neuropediatra (M. N. 98128) y director del Instituto SOMA.

Por otra parte, señala el especialista, “las indicaciones médicas del cannabidiol van mucho más allá de los casos refractarios de epilepsia, que eran los únicos para los que se podía acceder a través de ese trámite”.

Un cambio radical

El medicamento aprobado recientemente por ANMAT –Kanbis®, del laboratorio Elea– cuenta con cannabidiol altamente purificado (99%). Se diferencia de los aceites de cannabis por su composición cuantitativa definida, declarada y verificable, con una forma farmacéutica estable que permite garantizar una eficacia y seguridad acorde a los ensayos clínicos realizados, así como la calidad y consistencia lote a lote.

Para la aprobación, la ANMAT recurrió a los mismos criterios de referencia utilizados por la FDA en 2018 y por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en 2019, a partir de los cuales la elaboración del cannabis medicinal adquiere definitivamente un nuevo estándar, caracterizado por la producción en plantas industriales bajo normas de Buenas Prácticas de Manufactura (GMP), con supervisión y análisis de expertos altamente calificados y con una metodología de producción agrícola y recolección que asegura la reproducibilidad de la composición química de la materia prima.

El costo accesible de este medicamento de fabricación local, de venta bajo receta y que será distribuido en las farmacias de todo el país, constituye otro gran factor de cambio: “La venta en farmacias y el precio significativamente más económico representa un gran beneficio para los pacientes”, señala el Dr. Waisburg. Y también abre, para los especialistas, la posibilidad de prescribir CBD para tratar otras dolencias neurológicas –desde el dolor crónico hasta la enfermedad de Parkinson– para las que hasta ahora el costo y la falta de accesibilidad eran un impedimento.

El inicio de otro largo camino

Hasta un 2% de la población puede sufrir algún trastorno epiléptico, y un cuarto de ellos, formas refractarias, resistentes a cualquier tratamiento. El CBD está autorizado en Argentina básicamente para tratar dos de ellas (el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de Dravet) y la FDA estadounidense lo aprobó recientemente también para el complejo de esclerosis tuberosa. Sin embargo, los beneficios terapéuticos de los derivados del cannabis distan mucho de agotarse allí.

Para el Dr. Alejandro Andersson, médico neurólogo (M. N. 65836) director del Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA), contar con una versión de CBD accesible y de calidad “es muy positivo para los pacientes”. Para este especialista “sin dudas es el comienzo de otro largo camino, porque hay más de 120 componentes activos derivados del cannabis, cada uno con sus efectos farmacológicos específicos, descriptos en más de 10 mil estudios científicos”.  “Existen muchas más aplicaciones que las que consigna el sello de aprobación de la ANMAT, y en el futuro próximo se desarrollarán muchas más”, sostuvo el Dr. Andersson.

Seguridad y calidad de vida

“Según estudios publicados y según mi experiencia clínica en Canadá, las aplicaciones con mejor resultado incluyen la utilización del CBD con el dolor y las patologías asociadas: fibromialgia, reumáticas, afecciones oncológicas y otras”, relata el Dr. Waisburg, quien menciona además, entre las posibles indicaciones, a los trastornos del desarrollo (TGD), trastornos del espectro autista o trastornos del sueño. “También puede prescribirse en personas con enfermedad de Parkinson y con distonías, siempre y cuando entendamos que, tal como pasa con la epilepsia, en ninguna de estas enfermedades se puede hablar de cura, aunque sí se pueden logran notables mejoras en la calidad de vida”.

El cannabidiol puro no posee los efectos psicoactivos del tetrahidrocannabinol (THC), otro de los más conocidos componentes activos de la planta de cannabis, ni el riesgo de generar dependencia. La calidad y pureza del cannabidiol farmacéutico –cuyo uso está aprobado incluso para niños mayores de un año– cuenta con un perfil de seguridad conocido: “Los riesgos a corto plazo asociados a los cannabinoides que se han descrito en los ensayos clínicos y con la evidencia científica actual fueron muy bajos y similares a los de otros medicamentos de uso habitual, con síntomas como mareos, sequedad de boca, náuseas y otros, pero muy infrecuentes, y es muy raro que sean graves, mientras que en el caso de los productos de origen informal o casero podemos tener algunos de los riesgos referidos por consumidores sociales y recreativos de cannabis, además de que es un riesgo no conocer las concentraciones y los agregados y coadyuvantes”, remarcó el Dr. Waisburg.

El cannabidiol farmaceútico, fabricado en la Argentina, constituye una alternativa terapéutica innovadora y accesible, de eficacia y seguridad científicamente comprobada según los más altos estándares farmacéuticos y es fruto de un largo recorrido, en el cual los propios pacientes han sido en gran medida protagonistas; lo que queda por delante será ampliar la evidencia en otros usos terapéuticos y la cobertura por parte del sistema de salud para poder mejorar la calidad de vida de quienes lo necesitan.

Un estudio publicado en la revista « Nature Genetics» ha permitido identificar 75 regiones del genoma que están asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estas regiones son nuevas, lo que significa que nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Los hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en esta enfermedad y abren nuevas vías para su tratamiento y el diagnóstico.

La investigación ha sido realizada por el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), consorcio en el que participan centros españoles como el Ace Alzheimer Center Barcelona y con la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas). La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y afecta a alrededor de 800.00 personas en España.

Esta compleja enfermedad multifactorial, que suele desarrollarse a partir de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos son causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética con factores ambientales. Por ello, la identificación de los factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Alzheimer es esencial si se quiere mejorar nuestra comprensión y el tratamiento de la misma. Los avances en el análisis del genoma humano, junto con los estudios de asociación de todo el genoma, están conduciendo ahora a importantes avances en este campo.

Pero lo cierto es que a día de hoy no existe una cura. Los medicamentos disponibles están destinados principalmente a frenar el deterioro cognitivo y reducir ciertos trastornos del comportamiento.

Para comprender mejor los orígenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo genéticos mediante la identificación de los procesos fisiopatológicos en juego, y así proponer nuevas dianas terapéuticas.

Como parte de esta colaboración internacional, investigadores del Inserm, el Instituto Pasteur de Lille, el Hospital Universitario de Lille y la Universidad de Lille, todos ellos en Francia, realizaron un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en el grupo de pacientes con alzhéimer más grande creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Inserm, Jean-Charles Lambert.

Impulsados por los avances en el análisis del genoma, estos estudios consisten en analizar el genoma completo de decenas de miles o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, con el objetivo de identificar factores de riesgo genéticos asociados a aspectos concretos de la enfermedad.

Explica Agustín Ruiz, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), que estamos en una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados.

Con este método, los científicos pudieron identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas con el alzhéimer, 42 de las cuales nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Tras este descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles significado en relación con nuestro conocimiento clínico y biológico, y así obtener una mejor comprensión de los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego, explica Lambert.

En la enfermedad de Alzheimer, dos fenómenos cerebrales patológicos ya están bien documentados: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas. En este estudio se confirma la importancia de estos procesos patológicos. Sus análisis de las diversas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas en la producción de péptido amiloide y la función de la proteína Tau.

Además, estos análisis también revelan que en la enfermedad de Alzheimer está en juego una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que desempeñan un papel de «recolector de basura» al eliminar sustancias tóxicas).

Finalmente, este trabajo muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está involucrada en la enfermedad.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestro conocimiento de los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías para la investigación terapéutica. Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora amiloide, la continuación de la investigación de células microgliales que se inició hace unos años y sobre la vía de señalización del TNF-alfa.

Sobre la base de sus hallazgos, los investigadores también diseñaron una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo, dentro de los tres años posteriores a su manifestación clínica, desarrollarán la enfermedad de Alzheimer. Si bien esta herramienta no está diseñada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil al establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se prueban, explica Lambert.

Para Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, el trabajo supone un paso importante no sólo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión. Y añade el director científico de la Fundación CIEN que los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales» serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas.

Además, dado que la investigación genética se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos entre diferentes poblaciones.